Hur många är kortväxta
•
Kortvuxenhet
- För andra betydelser, se dvärg.
Kortvuxenhet är det tillstånd i vilket en person, en växt eller ett djur befinner sig då individen är mycket mindre än sina släktingar. När det rör sig om däggdjur innefattar det vanligtvis småvuxenhet och även skiljaktigheter i kroppsproportioner.
Ordet dvärg förknippas i vissa fall med fördomsfullhet. Föreningen för kortvuxna rekommenderar att fråga den som är kortvuxen om vad denne föredrar.[1]
De flesta av hundratals olika möjliga orsaker till kortvuxenhet hos människor är genetiska, och de flesta innefattar enkla genvariationer som påverkar strukturen eller utvecklingen av ben-, brosk- eller bindevävnad. Denna typ av avvikelse kallas inom medicinen för skeletal dysplasi. Även kondrodystropi, kondrodysplasi och osteokondrodystropi används inom medicinsk litteratur med ungefär samma betydelse. I många av dessa fall är i huvudsak benstommen den påverkade kroppsdelen, och personen är frisk i övrigt. I andra fall påverkar
•
Frågor & Svar
Vem är kortväxt?
Det finns ingen definition på vem som kan antas vara kortväxt eller inte, men man brukar säga att om en person i vuxen ålder inte är längre än 150 centimeter så kan denne antas vara kortväxt. Det kan däremot finnas personer som inte är kortväxta och inte är längre än detta, men det kan också finnas de som är längre än detta men har en diagnos som medicinskt sett avses vara kortväxt.
Vad är kortväxthet?
Det uppskattas finnas över 770 olika skelettdysplaser. Varav de flesta innebär någon form av kortväxthet. Den vanligaste diagnosen är Akondroplasi, och 70% av de personer som är kortväxta antas ha den diagnosen. Kännetecken på Akondroplasi handlar oftast om att armar och ben är oproportionerligt korta, med ett något större huvud och normalstor bål. Andra exempel på diagnoser är Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDc), Diastrofisk dysplasi, Hypokondroplasi och pseudokondroplasi.
Kortväxthet orsakar främst av genetiska mutationer i oli
•
Akondroplasi
Akondroplasi är den vanligaste formen av kortvuxenhet.
Sjukdomen beror på en mutation i genen för en tillväxtfaktorreceptor kallad FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3). Mutationen är dominant och autosomalt ärftlig. Mellan 80 och 90% av fallen orsakas av nymutationer, bland annat har man sett ett samband med ökad fadersålder (>35 år). Fem barn på 100 000 födslar föds med akondroplasi. Enligt Socialstyrelsen finns det mellan 400 och 500 personer i Sverige med akondroplasi.
Medellängden som fullvuxen ligger på 132 cm för män och 125 cm för kvinnor. Ryggraden är av normallängd, men armar och ben är abnormt korta. Personer med akondroplasi har normal mental förmåga liksom normal medellivslängd. Alla har ungefär samma svårighetsgrad av sjukdomen.
Ärftlighet
[redigera | redigera wikitext]Om båda föräldrar har akondroplasi är risken 25% att barnet blir homozygot för mutationen. Detta leder till allvarliga fel i skelettutvecklingen, bl.a